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2019年2月21日

新的DNA工具显示出对严重疾病评估的希望

密歇根州立大学创建的新DNA工具可以准确预测人们的身高,更重要的是,可以评估他们患严重疾病(如心脏病和癌症)的风险。

这个工具或算法第一次构建了人类特征的预测因子,例如身高,骨密度甚至是一个人可能达到的教育水平,纯粹基于一个人的基因组。但应用程序可能并不止于此。

“虽然我们已经为这3种结果验证了这一工具,但我们现在可以应用这种方法来预测与心脏病,糖尿病和乳腺癌等健康风险相关的其他复杂特征,”该研究的首席研究员兼副总裁Stephen Hsu说。在MSU进行研究和研究生学习。“这仅仅是个开始。”

进一步的应用有可能大大推进精准健康的实践,使医生能够尽早干预患者护理,预防或延缓疾病。

这项研究发表在10月份的“遗传学”杂志上,利用机器学习分析了英国近500,000名成年人的完整基因组成,计算机从数据中学习。

在验证测试中,计算机准确地预测每个人的身高大约一英寸。虽然骨密度和教育程度预测因素并不精确,但它们的准确性足以识别出与骨质疏松症相关的骨密度非常低或有在学校挣扎风险的外围个体。

传统的基因检测通常会寻找一个人的基因或染色体的特定变化,这些变化可能表明乳腺癌等疾病的风险更高。Hsu的模型考虑了许多基因组差异,并根据成千上万的变异构建了一个预测器。

使用来自英国生物银行的数据,这是一个国际健康信息资源,Hsu和他的团队将算法运用,评估每个参与者的DNA并教导计算机消除这些明显的差异。

“该算法着眼于每个人的遗传构成和身高,”Hsu说。“计算机从每个人那里学习,并最终产生一个预测器,可以确定它们与基因组的高度。”

Hsu的团队将继续改进算法,同时利用更大,更多样化的数据集。这样做将进一步验证这些技术并继续帮助绘制出这些重要特征和疾病风险的遗传结构。

Hsu补充说,凭借更强大的计算能力和降低DNA测序成本,曾经被认为是510年的时间,现在距离这类工作更近了。

“我们的团队认为这是医学的未来,”他说。“对于患者来说,基因组测试可以像面颊拭子一样简单,成本约为50美元。一旦我们计算出基因疾病的预测因子,早期干预可以节省数十亿美元的治疗费用”。

(来源:www.sciencedaily.com/releases/2018/10/181004143856.htm.